生女儿一般的孕期征兆(10秒测出怀男孩和女孩)

“他很完美。”在给我两周大的儿子做完首次检查后，儿科医生这样对我说。我因为喜悦而脸涨得通红。一个惴惴不安的新手妈妈在听到这句话后该是多么宽慰啊！然而，他说错了。我们每个人都会发生基因突变。事实上，每个人一生下来就会发生约60个新的基因变异或者改变。

有的基因突变比较明显，有的会引发问题，有的则不会。常言道“没有人是完美的”，基因更是如此。

2007年，当我怀了第三个孩子时，一次例行的超声检查显示我女儿正在发育的大脑里有个囊肿。我平躺在漆黑的房间里，肚子上涂着超声波耦合剂，整个人呆住了。要和听起来就不祥的“囊肿”相抗衡已经很糟了，更何况还把这个东西和我宝宝的大脑——她那小身体的指挥中心联系在一起，真是太可怕了！我听医生说，这样的气泡会自然消失，但也可能是18-三体综合征的表现，这是一种会扼杀新生儿的疾病。我可以选择医生所说的“观察等待”，在孕期通过超声波对囊肿进行密切观察；或者我也可以选择羊膜腔穿刺术，把一根羊膜腔穿刺针插入子宫，从羊水中漂浮的胎儿皮肤细胞里提取DNA。在娴熟的外科医生手中，流产的概率非常低，但风险并不是完全没有。我要怎么选择呢？

我是个信息控，所以我的选择很明确，我和丈夫径直去了做羊膜腔穿刺术的专家办公室。手术进行得很快，手术中我的腹部感到一阵剧烈的疼痛。可以想象，做完手术的第二天我是多么担心自己会流产，怀疑自己是否做了正确的选择。然后，在一月份一个星期六的下午，我的第二个孩子两岁生日那天，实验室那边打来电话，告诉我初步结果显示胎儿所有的染色体均正常，让我放心。我一下子就倒到沙发上，把一身紫色天鹅绒长袍、留着一头金色小卷发的小寿星茜拉搂进怀里。我着实松了一口气，眼泪也啪嗒啪嗒掉了下来。

所以，你可以想象到我几天之后从邮递员那里收到自己索要的实验室报告后有多么困惑：羊膜腔穿刺术确实排除了18-三体综合征，但它又碰巧发现了我孩子的另一个问题——第9号染色体倒位。因为某些原因，染色体的顶端部分落在了底部，本来应该在底部的那段染色体却被迁移到了顶部。所有遗传相关的信息都在那儿，但却倒了个儿。这就像把你的内衣放在了装袜子的抽屉里，把袜子放在了装内衣的抽屉里。你依然可以找到那些袜子和内衣，它们还排列得很整齐，只是没待在该待的地方。

据我所知，这是一种最常见的遗传错误。实验报告驳回了其相关性，专业的技术语言宽慰了我，用实验室的话来说就是“与临床方面不相关”。但我很快发现，这种染色体颠倒的报告会影响人的情绪：我女儿有一条染色体倒位了，我能不担心吗？更重要的是，我或者我的丈夫很可能有同样的染色体倒位，因为实验室的报告指出，这一颠倒多被认为是“正常的家族变体”。

为了消除我的恐惧，我选择了一条不怎么明智但又不得不走的道路，一条大多数人在面对不熟悉的、与健康相关的情况时会踏上的路：我搜索了谷歌医生，找到了一项小型研究的进展，它说染色体倒位会增加精神的风险。时至今日，当我的女儿奥利发脾气或者无理取闹的时候，虽然这在大多数学龄儿童中并不罕见，但我还是会特别紧张。

尽管如此，我并没有为这个吓人的遗传发现做好准备，无数遇到类似情况的父母也一样。然而，我们越来越依赖不断扩大的基因检测库，以期更了解孩子最基本的细胞水平，这种情况变得越来越普遍。我很高兴我知道了这一点，因为如果现在新的研究结果表明奥利这样的遗传错误和某种疾病有关，我就会密切关注这一研究，看看我能为此做点什么；如果可能的话，就可以降低她生病的风险了。多年来，我将关于奥利遗传异常的信息通通收集起来，把它们和我那爱玩网球、痴迷熊猫的小女儿联系在一起。我不能说每天甚至每周都能想到她的染色体异常，但这件事时不时就会从我脑海里蹦出来，有时候我会想：“要是实验报告出错了呢？”

早在2011年，我就注意到基因检测在儿童健康中扮演着越来越重要的角色。那时，我一直在为《时代》杂志报道生育以及儿科相关的问题，还收到了来自美国儿科学会官方杂志《儿科》的电子邮件，邮件内容提到了一项有趣的研究。这项研究讨论了人们对让他们的孩子接受检测的渴望，这些检测超越了基因疾病日益增长的需求范畴，在全国各地医院进行的常规“新生儿筛查”也包括在内。这项研究很有意思：在一个大型实践健康计划中，有219名家长为自己检测了与8种相当普遍的成年发病风险相关的遗传变异：心脏病、高血压、高胆固醇、II型糖尿病、骨质疏松症、结肠癌、皮肤癌和肺癌。在被问及他们是否愿意让自己未成年的孩子进行同样的检测时，父母们普遍认为这些检测的好处大于风险，因此都愿意让孩子接受检测。他们的兴趣似乎源于一个信念，即检测可以证明他们的孩子身体是非常棒的。

事实上，研究人员劝说过这些父母，告诉他们目前这些检测并未发现对健康有什么益处（事实上，没有孩子接受检测，研究人员只是想了解家长的意愿），但父母们却意志坚定。他们可能认为自己的孩子（平均年龄也就10岁）会得到一个清楚的健康账单。然而，与父母被筛选的8种疾病相关的15种基因功能是如此广泛，以至于任何一个小孩都可能在这8个突变检测中呈阳性。

“什么?真的吗? !”我对科琳·麦克布莱德（Colleen McBride）惊叹道，她是该研究论文的第一作者、美国国立人类基因组研究所（NHGRI）社会和行为研究部门的负责人。直到那一刻，父母们，包括我在内，似乎都对基因在我们身体里低语或呼喊的事情貌似一无所知。然而，越来越多的基因检测正在被引入，越来越多的基因作为潜在的麻烦制造者被挑了出来。我们越来越了解我们的基因组、遗传密码，但与此同时，我们仍然对一些基础信息知之甚少。正如麦克布莱德在接受我们《时代周刊》杂志采访时描述的那样：“他们（父母们）自我感觉越好，就越想接受检测。”事实上，这些父母也许会收到坏消息。他们孩子的基因都会有一些健康风险。那他们怎么办呢?

这个问题就是本书的核心。对基因的了解会使人强大还是会让人恐惧？父母们总是提心吊胆地等待着基因检测的结果，而对基因的了解是否会加剧他们已然过多的焦虑？它会让父母们更努力了解孩子的健康状况，用西兰花取代布朗尼，给孩子涂上大量的防晒霜吗? 面对它，父母们是会被压力压倒，还是会变得更加老练?

没有迹象表明父母们对遗传信息的热情正在消退。事实上，2014年的一项调查显示，绝大多数新晋父母对基因检测是支持的。在这项研究中，有514名家长在孩子出生后48小时内被询问是否有兴趣给孩子做基因组测序，愿不愿意破译孩子们的DNA密码并扫描出可能与疾病相关的错误。37%的人说他们“有点”感兴趣，28%的人表示“非常感兴趣”，18%的人表示“特别感兴趣”，也就是说83%的人都愿意给孩子做测序。性别、种族、教育程度和收入水平等因素似乎并没有对父母的意愿造成影响：有五分之四的人认为，给他们的孩子做基因测序似乎是非常明智的。

即使是对很多事物都漠不关心的青少年也想参与进来。当282名辛辛那提的初中和高中生被问及是否想知道不会对他们的健康状况产生影响的基因检测结果时，83%的人说：“好啊，来吧。”

在科技世界里我们已经习惯于收集孩子们的数据。有一些应用程序可以追踪宝宝的睡眠情况，以及他会多久吃一次东西，他需要多久换一次尿布等。但是，计算基因突变远胜过追踪脏尿布的数量。

在这样一个人人被迫全天候与外界相联的信息时代，我们不再需要跑到书架前抽出一本大英百科全书来查找信息。在互联网的帮助下，我们自己就是百科全书。但是，所有这些信息也会令人不安。当我谈到我的工作时，我发现人们要么对知道的信息感到不知所措，要么对可以预测他们以及子孙后代的命运一事感到震惊。即使是那些在学术领域从事这项研究、把它从理论变成实践的科学家，也在犹豫是否要知道关于他们自己和他们所爱的人的基因信息。在这个国家最受欢迎的儿童医院里，我采访过的一位遗传专家曾自豪地说，他的基因组测序已经完成；另一位遗传专家的办公室离前者的不远，说句话彼此都能听得清楚，他直言不讳地批判这一趋势，认为这是妄自尊大，根本就是多此一举。

尽管人们的观点不同，但毫无疑问，遗传学正在重塑女性怀孕和所有人童年的历程。在此过程中，它改变了为人父母的经历。

不久前，生孩子还是一件相当简单的事情。当一对夫妇决定生孩子的时候，他们就会扔掉避孕药。但是过去没有验孕棒可以让女性在家里测试，人们很难判断是否成功怀孕了。

第一代家用早孕检测试纸——一种每年被美国400万孕妇习惯使用的诊断工具，直到20世纪70年代才被开发出来。几个世纪之前，妇女们依靠各种各样的方法，包括所谓的“谷物测试”（这种方法还被认为有判定性别的额外功效），来检测怀孕与否。一张公元前1350年的埃及莎草纸解释了孕妇在小麦和大麦种子上撒尿验孕这一行为背后不那么科学的理论：“如果大麦发芽，那怀的就是男孩。如果小麦发芽，那怀的就是个女孩。如果两个都不发芽，孩子就生不下来。”

1971年我母亲怀上了我，她是因例假没有按时来去看医生才知道的。她没有接受基因检测，也没有利用超声波看她即将到来的女儿在肚子里失重翻滚，她根本不知道我是男孩还是女孩。她不知道我能不能健康地长出10根手指头和10根脚趾头，更不用说是不是拥有正确的染色体数目了。她在等待，她对所有可能出错的事情都没怎么在意。

四十年时光匆匆而过，如今我们这一代人颇得信息助益，当我们想要小孩乃至为人父母时，我们对信息的渴望也是无以复加的。我们在一个陌生如同异国的世界里小心翼翼、蹒跚学步，争相购买与怀孕有关的书籍，并努力记住那些孩子成长的关键期。连相关术语的用词都是舶来品——妊娠剧吐是什么?相互咿呀又是什么?当我们仍努力在这个陌生的新地方站稳脚跟时，肚子里的细胞群就已经在接受检查了。

的确，孕妇第一次产前检查时就要卷起袖子让实验室的技术人员迅速抽几小瓶血液出来。不久之后，会有更多的测试——超声波和其他血液抽检，提取胎盘组织和羊水样本，由此获得的信息之深奥，在一代人甚至十年前科学家们都还无法理解。不仅如此，母亲肚子里的胎儿也要接受诸多测试。

在美国，父母带着新生儿离开医院之前就已经让孩子接受了新生儿筛查网站的“婴儿第一次测试”，当然，这不是要给婴儿做基础知识问答。这个第一次测试不怎么需要婴儿参与，只是会用针刺婴儿脚跟提取几滴血液。这些血液被涂在特制的滤纸上，然后送到州立实验室，在那里进行罕见遗传和代谢状况筛查，如果不提前检查出来，这些问题可能很快就会要了孩子们的命。

自1963年起，新生儿检查一直是公共健康的支柱。当时，马萨诸塞州成为第一个把筛检婴儿苯丙酮尿症（PKU）作为常规检查的州，苯丙酮尿症是一种遗传性代谢紊乱，如果不及时治疗会导致脑损伤。苯丙酮尿症之所以特殊，不是因为它比其他基因疾病更具破坏性，而是因为如果及早发现它是可以治愈的，而且微生物学家罗伯特·格思里（Robert Guthrie）已经开发出了一种廉价高效的检测方法。这一检测带动了其他遗传病检测的发展，而公众健康措施的初始检查项目也由苯丙酮尿症扩大到了十几种疾病的检查。

毫无疑问，新生儿筛查挽救了无数人的生命。每年，这类检查都能筛查出5000多名患有严重且通常致命的遗传疾病的婴儿。筛检呈阳性的婴儿会接受进一步检查以便确诊，检查结果被用于治疗时的参考。

新生儿筛查项目是政府资助的安全网，旨在确保新社会成员的健康发展。加州大学旧金山分校医学遗传学部门的前负责人罗伯特·努斯鲍姆（Robert Nussbaum）评价说：“新生儿筛查享有特权地位，它比其他基因检测接受的审查要少一些。新生儿筛查是民众与政府之间的社会契约。”

这是一份许多父母都不知道的契约。尽管从技术上来讲，是否接受新生儿筛查是由自己决定的，但父母们往往不记得被征询过意见。在孩子出现症状前，检测出患病婴儿对成功生育至关重要，因此并没有特别征询父母的同意。大多数新生儿筛查是在出生后24~48小时内完成的，这段时间婴儿的酶和代谢水平还在可测量的、规定年龄范围之内；医院外出生的婴儿则由护士、助产士或儿科医生进行检测。“这种模式没有征得当事人同意。”娜塔莎·博诺姆（Natasha Bon-homme）说，她是“婴儿第一次测试”这个联邦政府资助的信息和教育资料交换所主任，该机构管理所有州新生儿筛查的信息和教育资料，由健康倡导组织遗传联盟（Genetic Alliance）监管，“人们都觉得这个检查非常重要，而当事人只管去做就对了。”

不断增加的产前、产后，甚至孕前检测则并非如此。选择的增加意味着父母在孩子第一次呼吸之前就要开始操心，开始为孩子做出选择。父母们被劝导不要听天由命，要尽早多做一些检测以掌握孩子的命运。

现在，大多数父母不仅提前知道育婴室该涂成什么颜色，而且技术还会告诉他们，他们那正在发育的细胞群是否患有唐氏综合征，或者是几年前尚无法被检测到的细小基因缺失。那些有可能增加患各种疾病风险的基因突变也可以被识别，考虑到这些状况，这些检测无疑就像双刃剑。比如，早发性老年痴呆症就不能治疗，要是没有什么治疗手段，知道有患上这种疾病的风险有什么好处呢？这种关于后代的信息交换通常发生在妊娠中期，甚至是在胚胎植入之前，而父母们面对前所未有的海量数据还不得不做出决定。拥有信息通常被认为是一件好事，尤其是在数字时代。但是信息有没有可能太多了？

劳拉在曼哈顿市中心的一张检测桌上平躺着，裤子已脱下，上衣推上去，露出怀孕的肚子，银色的高帮鞋在昏暗的房间里显得格外闪亮，有多少家长像劳拉一样真的想知道孩子的未来呢?

劳拉33岁，来找哥伦比亚大学母胎医学部主任罗纳德·威普纳（Ronald Wapner）做绒膜绒毛取样（CVS）检查。威普纳会将一根针通过腹部刺入她的子宫收集足够的胎盘组织（胎盘组织的基因组成反映了胎儿的DNA状况），以确定她的孩子是否健康。威普纳套上透明的乳胶手套，轻拍并用聚维酮碘擦拭着她的肚子，赞美她闪闪发亮的鞋子，同时警告说，她即将感受到“一种非常奇怪的压迫感”。劳拉做了一个痛苦的表情。威普纳插入了穿刺针，几秒钟后，当他把针取出时，注射器里已经灌满了漂浮着白色斑点的清澈的粉红色液体。白色斑点是胎盘细胞，看起来像鹅绒，粉红色液体则是组织培养液。“这个过程再简单不过了。”威普纳对劳拉说。

没有人会说花几分钟时间接受绒膜绒毛取样检查令人愉快，但如果你想做这项检查，找发型狂野、魅力无穷的威普纳就对了。自20世纪80年代以来，早孕测试就问世了，正是威普纳把这项测试推向了主流，并且成为全美做此类手术最有经验的人。这项检测通常被用来诊断唐氏综合征和其他主要的染色体疾病，主要依据染色体组型或者染色体基数来判断。但在过去几年里，威普纳一直走在全美产科的前沿，致力于扩大这一技术的检测范围。2012年在发表于《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）杂志上的一项关键研究中，威普纳展示了通过绒膜绒毛收集的组织也可以使用一种名为染色体微阵列分析的技术进行仔细研究。微阵列可以分析无数其他不明显的基因问题，如一小段DNA片段被添加到了不该去的地方或者丢失了，从而揭示出以前无法在产前检测到的基因小问题。其中一些变化是毫无意义的，另一些则可能与自闭症或罕见的疾病有关，比如迪乔治综合征（DiGeorge syndrome），表现为患有心脏病和有大约25%患上精神症的风险。

诸如微阵列或胎儿基因组测序这样的检测非常灵敏，以至于对于检测结果没有人能完全理解，这是生殖遗传学的最前沿技术。“我们应该给胎儿做什么检测?”威普纳说，“我并不是在暗示它不好，但我们需要讨论一下我们要如何运用这种能力。这项技术太棒了。但是，获取信息越容易，我们就越有可能对自己所寻找的东西放松警惕。”

在过去几年里，随着基因检测的范围不断扩大，众多检测被转而用于孕检和其他领域，微阵列只是其中一种。在试管内受精时，结合更有针对性的分析，使得女性在试图怀孕前就可以清除不健康的胚胎，让父母们可以改写他们的家族病史：他们可以阻止某种遗传性疾病出现在家族中。在孕早期女性显怀之前，基于血液的测试可以确定唐氏综合征和其他主要的染色体错误，尽管阳性结果仍然需要通过羊膜腔穿刺术或绒膜绒毛取样进行确诊。基因组测序——DNA分析的新黄金标准，揭示了一个孩子的遗传蓝图，从易感体质到疾病都展示得清清楚楚（对于那些因病而无法获得诊断的患儿来说，这项检查尤其有用，测序有助于解决医学上的难题）。

然而，告诉父母们这些基因发现有什么用呢？比如，在孩子六个月大的时候发现了一种增加阿尔茨海默病风险的基因，而这种基因可能在几十年内都没有影响。给一个一年级的孩子检测增加患乳腺癌风险的基因变异，像许多生物伦理学家说的一样，这种检测剥夺了她未来的种种可能，算不上是好的医疗方法，这样做的父母更算不上是好父母。

另一方面，不让父母知道这些信息，尤其是在一些新的预防性治疗措施必须在儿童期开始实施方显有效的情况下，是不是不道德呢？换句话说，如果你是家长或正打算生孩子，想象一下你有幸成了安吉丽娜·朱莉，会怎么样？2013年她让乳腺癌的遗传易感性受到了广泛关注。这位女演员宣布在检测到BRCA基因突变阳性后，她就进行了预防性切除术，因为BRCA基因突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。

朱莉有三个亲生的孩子，她一定想知道自己是否将基因变异遗传给了孩子。如果你是她，在你的女儿甚至都没开始发育前，你会想知道她会因基因突变而面临更大的患乳腺癌的风险吗?

社会正在努力应对不断变化的局面：现有检测技术迅速被更新、更全面的版本取代，即使是专业的遗传咨询师也很难跟上步伐。就在劳拉进行绒膜绒毛取样检查之前，威普纳的遗传咨询师之一安娜·诺韦斯（Anna Norvez）说：“检测的种类，哪怕是去年的和今年的都非常不一样。有太多不熟悉的地方了，但我们都已越来越适应这种不确定性。”如果你要提供这些检测，就必须适应这一点。

在隔壁的房间里，威普纳正在口述图表，他忍不住大声地说：“你每天都要面对不确定的事情！”

上司的爆发并没有影响到诺韦斯。威普纳很容易情绪激动。尽管如此，他还是一个很好的老板；他对研究的投入让诺韦斯和她的同事们非常熟悉遗传学上的最新进展。而且他还很大方：几乎每天，威普纳都会给大家叫午餐——我在的那天吃的是那不勒斯比萨，都是威普纳买单。

“我知道。”她朝他喊了一句，又回头跟我说，“数据库更多了，所以我们更容易让家长了解胎儿的状况是好还是不好。显然，你还是不能完全确定。所以，要取决于病人对不确定性的承受能力。如果他们的承受力很低，他们可能会选择终止妊娠。如果他们有很高的承受力，他们可能会说：‘我尽量不去想，但如果孩子有问题，至少我知道它可能是什么。’”

在绒膜绒毛取样手术之前，劳拉告诉诺韦斯，她的目标是让头脑放松，确信她的孩子是一个健康的孩子。她已是两个孩子的母亲，她第三次怀孕在18周时就流产了。她说：“我想把这一切都搞定，确定我肚子里的孩子没问题。”

诺韦斯点了点头，说劳拉可以选择微阵列，这种检测会比她预想的更深入地窥视了解胎儿的DNA。劳拉对此感到不安。她告诉诺韦斯：“作为一个病人，我觉得这样的信息或许让人难以招架。”

诺韦斯并没有试图说服她。“这就是有人选择不做的原因，”她说，“你说到点子上了。说到底，这取决于你对不确定性的承受力。如果我们发现了未知的东西，你能受得了吗?”

“你说的是哪种疾病?”劳拉问。

“我们会筛查和唐氏综合征一样严重或者更严重的东西，这就是为什么有些人会说，‘做吧。’”诺韦斯解释说。

劳拉说：“要是我得到的初步结果挺好，那我当时感觉会很好，可以好好睡觉了，但两三周后你又打来电话说这儿或那儿有轻微的偏差怎么办？这就是我担心的问题。”

和许多（大约十个咨询者里有四个）在诺韦斯那儿咨询过的女士一样，劳拉决定用有限的光谱核型分析而不是更全面的微阵列检测；不过，她的组织被保存了下来，以防她改变主意。

“如果你觉得对你来说知道得太多并不是一件坏事，”诺韦斯总结说，然后她又冷着脸幽默地说，“我们就喜欢用信息把人们压得喘不过气来。”

确实如此。更多的信息能启发人，也会迷惑人。如果孩子有特殊需要，它可以让父母早做准备。它也可以让女人在显怀之前终止妊娠。这本书并不提供正确或错误的答案，讲述的是一些极其个性化的和私人的考量。本书并不是在讲一个前景黯淡的故事，而是在审视不可思议的技术进步。知识终归是力量。我们有幸生活在这样一个时代，可以深入了解自己是谁，尽管我们需要小心翼翼，需要遗传咨询师（面临严重短缺）的建议。我们选择检测什么、放弃什么，以及基于检测结果做出何种选择都会对我们的社会结构产生深远的影响。