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病例资料

患者，男，30岁。因“反复腹泻13年，加重10余天”入院。患者13年前无明显诱因出现腹泻，大便4~5次/日，黄色稀便或不成形便，无里急后重，无排便不尽感，无脓血便，无腹痛、腹胀，进食可，于我院诊断为“黑色素斑胃肠多发肉综合征”，行结肠部分切除术，术后仍有腹泻，给予口服药物治疗，效果欠佳，腹泻时轻时重。10余天前患者自觉腹泻较前加重，伴左下腹不适，无腹痛、腹胀，无便血及黏液脓血便，无发热、咳嗽、咳痰，无心悸、胸闷、气短，遂来我院就诊，行结肠镜示结肠、回肠多发息肉。今为行息肉切除来我院，门诊以“结肠息肉”收入我科病房。患者自本次发病以来，精神尚可，夜间睡眠欠佳，进食尚可，大便如上所述，小便正常，近期体重较前无明显变化。

既往史：8年前因“肠梗阻”行回肠部分切除术，术中有输血史，具体输血量不详，血型AB Rh（+）。

入院查体：T 36.3℃，P 60次/分，R 19次/分，BP 100/60mmHg。神志清，精神可，全身皮肤黏膜未见明显黄染，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，心率60次/分，心律齐，腹部平坦，无明显静脉曲张，未见胃肠型及蠕动波，可见陈旧性术痕。腹肌软，全腹无压痛、反跳痛，肝、脾未触及肿大，Murphy征阴性，肝、肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分。口唇部、双手指尖、双足可见色素斑，双下肢无水肿（图1）。

图1 口唇黑斑

实验室检查：血常规：白细胞计数2.84x109/L，中性粒细胞1.52x109/L，余指标均正常。胃肠道肿瘤标志物、出凝血机制、大便常规+隐血、生化全项、病毒筛查、尿常规未见明显异常。血型为Rh（+）B型。

影像学检查：胸部正侧位X线检查示胸部未见异常。结肠镜：结肠、回肠多发息肉（图2）。

图2 结肠镜示结肠、回肠多发息肉

病理检查：（结肠）息肉样黏膜急慢性炎，间质内平滑肌组织不规则穿插，考虑错构瘤肉。

诊断：黑斑息肉综合征。

治疗经过：入院后给予结肠息肉切除术。

该患者为青年男性，13年前曾因反复腹泻就诊于我院门诊，当时门诊专家查体发现患者口唇部、双手指尖、双足可见色素斑，高度怀疑黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）。PJS系单一多效性基因常染色体显性遗传病，与19号染 色体短臂19P13.3上STK11突变有关。临床表现主要为皮肤黏膜黑色素斑块伴发肠道多发肉增生，该病变累及90%以上患者，多见，于唇部、颊黏膜、眶周、肘部、趾(指)尖、掌心、足底、脐周，罕见于舌部。色斑常于出生时或婴幼儿期出现，色素可呈黑、棕褐色，灰、蓝等色。PJS息肉可发生于除口腔以外的消化道任何部位，常见于小肠，因息肉引起肠蠕动增强常导致肠套叠、肠梗阻等。临床诊断根据口周色素沉着、胃肠道多发息肉、家族性遗传因素三大特征考虑为PJS。该患者完善结肠镜检查提示结肠多发息肉，病理支持错构瘤，故诊断为PJS。该患者于13年前行结肠切除术，当时具体手术指征不详，后于8年前因出现肠梗阻表现，行部分小肠切除术。

关于PJS的治疗，一般予以内科对症及保守治疗，多建议保守治疗而非根治性肠切除术。如发生肠套叠、肠梗阻、反复消化道出血等，需外科手术，手术的目的是解除梗阻或去除出血灶。早期发现并对所有胃肠PJS息肉均进行清扫切除，可降低未来急诊手术率并改善患者生存期。推荐在外科手术中配合推进式小肠镜及结肠镜对全胃肠道息肉进行内镜下或手术中逐个清扫切除。术后需定期复查胃镜、小肠镜、肠镜、X线、胰腺CT等，终身进行癌症筛选。患者此次入院后行结肠镜检查，镜下小肠、结肠息肉切除术，术后恢复好。

与普通人群相比，PJS患者恶性肿瘤发生风险明显提高，60~70岁患者的癌症风险达37%~93%。大部分肿瘤来源于胃肠道，包括结肠癌、胃癌、小肠癌和胰腺癌，肠外来源的肿瘤有卵巢癌、乳腺癌、癌和肾癌等。因此，针对消化道息肉的筛查和恶性肿瘤的预防至关重要。目前，对于PJS较统一的专家共识指出：建议患者8岁起行内镜下全消化道检查，直径>5mm的息肉建议切除；发现息肉者需每3年复查1次，如未检出息肉，则18岁时再次行常规检查；50岁以上的患者因恶性肿瘤发生风险增加，建议每1~2年复查1次；60岁PJS患者乳腺癌累积发病风险为31%~54%，建议25~30岁起每年行乳腺MRI或超声检查，50岁开始改为X线检查。目前尚无证据支持需对PJS患者行生殖系统恶性肿瘤或其他类型肿瘤的常规筛查。

在动物实验和临床试验中观察到mTOR信号通路抑制剂雷帕霉素和COX-2抑制剂赛来考西能明显降低PJS患者肠道息肉负荷量，但目前仍未对PJS患者常规使用此类药物治疗。

PJS是一种常染色体显性遗传性病。该病的外显率很高，男女患病情况相当，其特点为皮肤黏膜下出现黑色素沉积以及肠内发生错构瘤肉，该息肉多发于小肠，也可以发生于胃肠道的任何部位。部分病例可伴发胃肠道内外肿瘤，胃肠道外肿瘤部位包括卵巢、子宫颈、、胰腺、乳腺和肺。大部分PJS与STK11基因突变有关，该临床病例相对较少，临床医师需详细询问患者病史，包括家族史，通过查体、内镜、病理来确诊。

通过对该病例临床诊治资料的回顾分析，密切监测病情发展并及时处理消化道息肉是控制PJS进展的最佳策略，而对有PJS家族史的生育人群，在孕期进行绒毛或羊水取材行STK11基因筛查可以避免患儿出生，是对PJS最有效的预防方法。

参考文献

[1] Tacheci, Ilja et al. “Peutz-Jeghers syndrome.” Current opinion in gastroenterology vol. 37,3 (2021): 245-254.

[2] Sato, Eri et al. “Peutz-Jeghers Syndrome.” JAMA dermatology vol. 158,11 (2022): 1316.

[3] Latchford, A R, and S K Clark. “Gastrointestinal aspects of Peutz-Jeghers syndrome.” Best practice & research. Clinical gastroenterology vol. 58-59 (2022): 101789.