地贫筛查(地贫筛查多少钱?)

一、新生儿地贫筛查阳性意味什么

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

二、新生儿地中海贫血症状

新生儿地中海贫血症状

1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。

2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

如何知道孕妈是否有地中海贫血？

1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

三、新生儿地中海贫血如何治疗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、新生儿地中海贫血能要吗

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

第1次提问 马医生你好！我女儿九个月大，刚出生时的新生儿疾病筛查得到β地贫为阳性的结论，当时没去复查确诊。最近体检，手指血验血红蛋白，验得七十多。复查一次，还是85。刚抽了很多血，不想太短时间内再给孩子抽血做基因分析，但是也很担心有可能是中间型的地贫。想请您分析一下，我女儿有可能是哪种地贫。如果是比较严重的话，有什么治疗建议。附我和我先生的地贫基因分析结果，和我女儿的验血结果。另外，我女儿平时很活泼好动，看样子完全不像贫血的。 稍后。我正在给您回答。此条信息不用回复 您好。刚才科室比较忙。不好意思，现在回答您。依据您提供的化验结果，妈妈应该是a地贫，静止型，携带者。爸爸应该是轻型B-地贫。这样孩子有四种可能。1/4是正常的。1/4遗传妈妈也是静止型a-地贫，就是没有任何症状和不适。1/4遗传爸爸是轻型B地贫，多数没有贫血，少数有轻度贫血，生长发育不受影响。1/4可能为aB地贫复合型，相当于中间型B地贫，血红蛋白介于80-50之间，小细胞低色素。依据你的描述，宝宝应该遗传了第4种可能。导致中间型B地贫。这种地贫需要输血维持血红蛋白大于100，长期输血会出现铁过度沉积，又需要用铁螯合剂去铁治疗。巨脾或者脾功能亢进的用脾切除术或脾动脉栓塞术。等宝宝3-4岁后平时可以口服维生素E，维生素Ｃ，能稳定好红细胞膜，减轻溶血。希望可以帮助到您。 轻度贫血指血红蛋白90-110，重度贫血血红蛋白小于60，中间型介于轻度和重度贫血之间。血红蛋白90-60都可能。有的文献说是轻型B地贫血红蛋白一般大于80，重型B地贫血红蛋白在50以下。众家众说纷纭。但基本就是这个情况。第5次提问 谢谢你，马医生。看了你的回复后，我想尽快做基因检测。当时新生儿疾病筛查只是说B呈阳性。基因检测是不是能清楚确定地贫的类型，包括轻重程度？ 只是昨天才抽完血，这么小的小孩，再去抽血复查血常规和做基因检测的话，你建议什么时候做比较好？如果确定了是中间型，需要输血的话，什么时候要开始进行？以后输血的频率和抽血复查的频率呢？ 看到孩子现在活蹦乱跳的，出生到现在，发育也一直是正常的，真的不敢想象以后要依靠输血。有没有可能，就算得的是中间型地贫，但不需要输血的呢？ 不好意思，问题比较多。 基因检查可以明确地贫的类型以及严重程度，需要尽快进行。时间没有要求，什么时间有空了就可以带孩子去做。如果确定中间型，血红蛋白小于80最好输血，否则会影响宝宝正常生长发育。如果血红蛋白大于80，可以不输血。因为毕竟输血会感染很多疾病比如肝炎、艾滋，梅毒。所以你就以80作为界限吧。如果保证输血来源可靠，当然血红蛋白上升到100是最好的。其次注意不要感染，否则地贫会加重。如果宝宝真是中间型地贫，只要血红蛋白大于80，就不需要输血。中间型地贫也有血红蛋白高不需要输血的。所以是否输血需要看血红蛋白计数。一般中间型地贫可以不需要依赖输血的。注意防治感染。还有可能宝宝长大后怀孕期间可能血红蛋白下降会需要输血。依据宝宝目前的化验，如果不能保证输血来源可靠，那么不需要输血第7次提问 谢谢医生！血红蛋白需监测的话，以后需要隔多长时间化验一次？ 另外，不要感染的意思，是不是就是不要生病？ 建议您3个月化验一次。感染就是指发炎了。就是出现发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等。尽量避免这些。还有宝宝的血清铁正常，但是没有化验铁蛋白，建议什么时候抽血的时候把铁蛋白也化验了。因为宝宝这种贫血也有缺铁的可能。如果铁蛋白低，那就可以确诊缺铁，口服铁剂就可以使血红蛋白上升明显的。如果铁蛋白正常或升高，那就没有缺铁的因素了。就是纯粹的地贫了。祝好