阴茎有痣

13岁的少年，唇角有痣，肠镜检查发现肠道里长满了息肉

每一次来看我的门诊，小乐妈妈总是会问我，医生，我儿子这种病，现在有新药研究出来吗？

我无奈地摇摇头，说实话，每一次看到小乐这孩子的时候，我总是特别难受，一个13岁的少年，几乎每年都要来医院一次，他要接受的是肠息肉手术。

说到这，很多人一定会特别惊讶，医生，你没搞错吧，一个13岁的孩子，每年都要去医院切息肉，这怎么可能？

事实上，没有什么不可能的，如果你了解这个孩子的病史，你一定会为他的遭遇感到难过，因为他所罹患的疾病，到目前为止，医学界也没有更好的方法去治愈。

10岁那年，小乐因为剧烈的腹痛被送进了医院，检查提示为肠梗阻，谁又会想到，是大息肉堵塞了肠道，万幸的是，在科室的努力下，第一次为这么小的孩子进行了内镜下息肉切除，但有喜亦有悲，喜的是切除大息肉后，孩子肠梗阻的问题解决了，悲的是，他的肠道里还有很多息肉，密密麻麻的，看起来像是肠道里铺满了鹅卵石一样。

从那时开始，小乐每年都要来医院一次，医生帮他切除息肉，目的则是为了预防息肉引起的相关并发症，如出血、肠梗阻、肠套叠以及癌变风险。

一个少年，为何会长这么多息肉，像割韭菜一样怎么都割不完？事实上，除了息肉之外，小乐的唇角还有一个特别醒目的黑斑，黑斑和息肉，两者之间有着千丝万缕的联系。今天，我要说的这种病，就是黑斑息肉综合征。

这是一种遗传疾病

黑斑息肉综合征属于常染色体显性遗传疾病，它主要是由于19号染色体短臂上的LKB1/STK11 基因突变所致，30%-50%的患者有家族史，它的发生率其实并不高，发病率约为1/200000，发病率与性别关系不大。

对于罹患这种疾病的人，顾名思义，有两个特征最为明显，其中一个是黑斑，另一个是息肉。

黑斑是色素沉着所致，颜色是特别醒目的黑褐色，这种色素斑常常位于患者的口唇、口周皮肤、颊黏膜，当然也可以存在于手脚掌面。遗憾的是，虽然这种色素斑特别醒目，但却不被家人所重视，很多患者从小的时候就已经出现明显的黑斑，但父母却始终认为这是无关紧要的痣，有些人特别迷信，还认为这是一种福痣，是大富大贵的表现。

随着时间的推移，黑斑并不会一直存在，大多数患者只是在婴儿阶段出现黑斑，到了青春期，黑斑会逐渐消失，所以对于怀疑黑斑息肉综合征的患者，有时候医生会让家长拿出孩子小时候的照片，来看看是否有黑斑的蛛丝马迹。

忽视会导致病情不断进展，如果说黑斑主要是影响外貌，那么息肉则影响的是胃肠道健康，患者整个消化道都可能存在息肉，其中最常见的部位是空回肠，其次是结肠和胃，息肉大小不等，形态各异，数量可以从数枚到上百枚不等，而且表面不光滑，甚至有很多深凹下去的裂沟。

如果息肉很大，那么有可能导致肠梗阻、肠套叠甚至导致消化道出血，有些息肉随着时间的推移还可能癌变，所以，对于患者而言，对健康危害更大的其实是息肉。

但是黑斑肉眼可以看到，息肉则深藏不露，它们躲在九曲十八弯的消化道里，像定时炸弹一样，一旦爆发，威力巨大。

恰恰是因为肉眼无法看到，导致漫长的时间里，息肉都难以被发现，往往是孩子出现腹痛、腹胀、营养不良、便血的时候，家长才会引起重视。

无法逃脱的噩梦

对于小乐的妈妈来说，自从孩子确诊了这种无法治愈的疾病之后，她整个人也因此掉进深渊，这是一条未知的道路，不知道要走多久，但一直期盼着奇迹和光明的出现。

在小乐确诊黑斑息肉综合征的第一年里，妈妈带着他辗转去了北京上海广州这些大城市，去很多大医院都看过，甚至包括协和医院这种全国数一数二的知名医院，但是医生都无可奈何，几乎所有的医生说法都是一致的。

这是一种无法治愈的疾病，即便小乐妈妈满怀希望，但现实总是一次又一次沉重地打击它。

我告诉小乐妈妈，这是基因突变导致的疾病，基因本身的问题没有解决，也就意味着根本问题不能解决，即便切除了息肉，它依然会继续生长。

虽然孩子每一年都坚持到医院进行息肉切除，但是切了长，长了再切，谁也不知道这何时是一个头。

但是不切，能怎么办呢？我的孩子还这么小，作为妈妈，我总不可能见死不救吧。小乐妈妈一边说一边又开始擦眼泪。

小乐每次看病都是妈妈带过来，事实上，他的父亲同样是一名黑斑息肉综合征患者，但是在小乐八岁的时候，父亲就因为大肠癌去世了，作为医生，我告诉小乐妈妈，一旦确诊了这种病，罹患胃肠道和非胃肠道的癌症风险都很高，患者一生中罹患癌症的风险高达93%，所以，大多数黑斑息肉综合征患者，都是因为出现了恶性肿瘤而去世的，这是一个无法逃脱的噩梦。

定期复查至关重要

还是孩子的时候就被确诊为黑斑息肉综合征，这是大多数黑斑息肉综合征患者的真实写照，命运，从确诊的那一天开始就被改写了。

他们不仅要承受更多的痛苦和磨难，也会失去更多宝贵的东西。

确诊黑斑息肉综合征的孩子，每年至少要到医院进行一次综合评估，特别是生长发育情况，为了更好地评估营养状态，医生会选择抽血检查，包括肝功能、血脂、血常规、维生素B12、叶酸、微量元素检查。

确诊黑斑息肉综合征的孩子，最好定期进行胃镜、小肠镜、大肠镜检查，如果发现有息肉，则最好进行内镜下息肉切除，息肉切除后，可以每1-2年进行一次常规内镜检查，以观察息肉是否复发。

黑斑息肉综合征患者发生恶性肿瘤的危险性是正常人群的18倍，黑斑息肉综合征患者不仅消化道癌症发生率很高，像胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌和癌的发生率也都很高，所以从18岁开始，女性患者应该每年进行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查，男性患者从10岁开始就应该定期检查，密切观察是否有癌的出现。

黑斑息肉综合征的黑斑在青春期会逐渐消失，所以无需特殊处理，很多家长担心黑斑也会恶变，事实上这种可能性并不大，黑斑息肉综合征最难治疗的是息肉，切除息肉要不是消化科医生通过内镜切除，要不是普外科医生通过外科手术切除，有研究发现使用环氧合酶-2选择性抑制剂对于抑制息肉的生长可能有帮助，但是仅仅是可能，由于黑斑息肉综合征是一种基因疾病，药物无法改变基因突变，所以不能从根本上解决问题。

还能结婚生子吗

确诊黑斑息肉综合征无疑是不幸的，为了活着，他们付出了常人所无法想象的努力，即便大多数黑斑息肉综合征患者的结局都不太好，但他们依然想拥有像正常人一样的生活，他们想结婚，想生子。

由于黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，如果父母一方有黑斑息肉综合征，那么在结婚后，子女会有50%的机会获得这种突变的基因，如果父亲和父母都是黑斑息肉综合征患者，那么子女会有100%的机会获得这种突变的基因。

胚胎植入前遗传学筛查技术可以解决一部分难题，在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常。

通俗点来说，就是在胚胎时期就确定孩子是否携带突变基因，如果没有携带，就可以放心将正常的胚胎植入子宫，从而获得正常的妊娠。

对于只有一方罹患黑斑息肉综合征的患者而言，这是福音，医学技术的发展让他们有希望结婚生育，但是这也是一个漫长的过程，需要大量的财力、物力和精力的支持，这不是普通家庭能承受的。

黑斑息肉综合征是不治之症，作为医生，我同样希望在未来能有一种特效的方法能治愈这种疾病，让那些孩子，不再饱受病痛的折磨，让他们可以拥有美好的童年，让他们的人生更加幸福完美。

口唇四肢长黑斑，可能是肠道在“报警”！出现2大症状及时检查

近日，惠阳一位20岁的年轻男子小陈（化名），因腹痛难忍被紧急送到医院急诊。

会诊时医生发现，小陈的口唇周围、指尖和脚趾都长满了密密麻麻的黑色斑点，但小陈表示，由于黑斑不痛不痒，所以并没有理会。

经过CT、胃肠镜、活检等一系列检查，确诊小陈患上黑斑息肉综合征。并且小陈体内出现了几处肠管套叠，结肠和小肠里有20多个大小不等的多发肉，需要马上切除。

在手术期间，医生甚至在小陈的小肠里发现有早期恶变倾向的肠管巨大肿瘤。所幸发现及时，该肿瘤是早癌，只要截断性切除那段肠管即可，术后也无需放化疗。

这一事件引起大家的热议，媒体也相继报道，原来小小的黑色斑点也会出现这么大的问题，看着如此瘆人。很多人可能不知道，嘴上、手脚等部位长黑斑可能是身体向我们发出的报警信号！

一、长黑斑竟是罕见遗传病信号？

黑斑息肉综合征是一种罕见的家族遗传性疾病，发病率大概在8千分之一到20万分之一，约有50%患者有明显的家族史。可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。

黑斑息肉综合征的临床表现不一，个体差异很大。主要的两大症状为：皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。

皮肤黏膜色素沉着最显著的特征就是出现黑色素斑点。这种黑斑在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，可能数年内变大、增多。黑色素斑通常呈扁平状，主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、手指、手掌、足底部、等皮肤处。

而胃肠道多发息肉多发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。约半数患者在确诊时没有明显症状，部分患者可能出现腹痛、腹泻、便血、便秘等症状。随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。

二、黑斑息肉综合征会癌变吗？

浙江省人民医院消化内科主任潘文胜教授表示，以前人们认为胃肠道息肉不是癌前病变，所以不存在癌变的可能。但经过大量研究，证明黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率为23%左右，常见的发病肿瘤为结直肠癌、胃癌、小肠癌等。

这些患者的发病年龄平均较低，为32.2岁，其肿瘤一般分化程度低且预后差。因此，一旦患者出现此病的疑似症状，应该及时就诊，及早医治。

三、确诊黑斑息肉综合征应该如何治疗？

首先，如果发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，需要结合胃肠镜、内窥镜等检查发现是否存在肠道息肉。若无，则无需过于担心，色素沉着一般极少恶变，一般无需处理。若有，则需进行手术治疗。

北京解放军总医院第一医学中心急诊科孟庆义表示，胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗；若发现小肠息肉，不论数量多少，如无急腹症，可不必急于手术治疗，若发现肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者则需要手术切除。

四、身上的痣还可能是2种病的警告1.蜘蛛痣-肝硬化

蜘蛛痣，是一种特发性的毛细血管扩张症，痣体中心点周围有呈辐射形的小血管分支，看起来像是蜘蛛，因而得名“蜘蛛痣”。

如果发现蜘蛛痣数量较多且长时间不消退，或本身的蜘蛛痣逐渐增大，需要警惕肝硬化的发生，或者肝硬化病情加重，甚至是肝癌。50%-60%的肝硬化、肝癌患者会出现蜘蛛痣。

2.色素痣-黑色素瘤

色素痣，老百姓常说的“黑痣”，是人体黑色素细胞的良性肿瘤。颜色可为棕褐色，黑色，蓝黑色，或者与正常肤色接近。

但若出现被压迫的痣，即长在背部、脚心、腰部及脖子后的痣，则可能因为摩擦、刺激，导致良性痣癌变；若出现有出血倾向、肿胀、溃烂的痣，则要警惕黑色素瘤的发生。

黑斑息肉综合征为遗传疾病，建议患者做好产检孕检，同时患者及家族成员都应定时进行胃肠镜等检查，达到早诊断，早治疗。#清风计划##癌症离你有多远##39健康超能团#

参考资料：

[1]《黑斑息肉综合征》.遗传与疾病论坛.2017-05-24

[2]《发现身边的遗传病（1）：黑斑息肉综合征》急救医学杂志.2019-07-04

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来源： 南京交警