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特写年轻女子的脸上的胎记
很少会有人联想到,嘴唇上长痣,竟然可能是大肠恶变的征兆。
一名20岁的年轻男性患者,他最突出的表现,莫过于嘴唇上的黑痣,事实上,某种鲜明特征的背后,往往藏匿着某种真凶。
医学上有一种疾病叫黑斑息肉综合症,它的典型表现就是嘴唇上有痣,肠道里则存在大量的息肉,如果不重视,随着时间的推移,息肉不仅会出血,增大,堵塞肠腔,甚至会发生恶变。
黑斑息肉综合症是一种遗传病,所以很多人在年轻的时候就被诊断出来了,而长在嘴唇上的黑痣,其实是黑色素的沉着。
Colonoscopy
对于黑斑息肉综合症的患者,越早诊断越好,因为及时的诊断,能够提前做好预防和治疗,切除一部分潜在恶变风险的息肉,有利于预防大肠癌的发生。
第一,黑斑息肉综合症不仅会出现嘴唇黑斑,在颊黏膜,眼周,鼻孔都可能会出现黑斑,其实也就是黑色素沉着。
第二,黑斑息肉综合症,不仅大肠容易出现息肉,胃,小肠也都可能出现,它的病理类型往往是错构瘤样。
结肠镜检查消化系统
8岁的小宇总是出现肚子痛,但因为父母都在外打工,家里只有爷爷奶奶照顾小宇,两个老人以为孩子肚子痛,就是肚子闹蛔虫,可是吃了打虫药,小宇的肚子痛不仅没有缓解,反而更加严重了,一天晚上,小宇痛的在床上打滚,两个老人见情况不对,这才把孩子送进了医院。
接诊的医生发现,8岁的小宇非常瘦,第一眼的感觉就是营养不良,然后他的嘴唇上还长着三颗明显的黑痣,小宇的爷爷奶奶告诉医生,孩子从小就有,他们并没觉得有什么异常。
随即,进一步检查显示,导致小宇腹痛的罪魁祸首是肠套叠,所谓的肠套叠,其实就是一段肠管套入与其相连的肠腔内,并导致肠内容物通过障碍。
导致肠套叠的原因非常多,但对于小宇这样的儿童来说,则要警惕一种特殊的疾病,那就是黑斑息肉综合征,早在1921年荷兰学者Peutz就第一次发现了患者皮肤黏膜黑斑与胃肠道息肉之间有密切关联,到了1949年,Jeghers就提出了这是一种常染色体显性遗传疾病,之后,医学界证实将黑斑息肉综合征,定为Peutz-Jeghers syndrome。
黑斑息肉综合征的典型表现有两个,一个是口唇黑斑,这种特殊的黑斑往往在婴儿期或儿童期即可出现,一般不会消失,但随着年龄的增长,黑斑的颜色可能会变淡,这些黑斑一般呈圆形,压制不褪色,不突出于口唇,黑斑上没有毛发生长,所以,它们可不是一般的痣。
另一个表现就是胃肠道多发息肉了,虽然息肉可以发生在消化道的任何部位,但是大肠最为常见,一般来说,黑斑息肉综合征的患者,大肠息肉数目会比较多,可以高达上百个,而且极易恶变。
如果在孩子很小的时候,就没有及时发现,那么长大之后,就很可能转为大肠癌。
早上查房的时候,实习医生小胡问我,老师,32床的那个患者,怎么嘴唇上长了那么多痣?
我问她有关痣的问题,她都回答的不错,但是具体到这些长在嘴唇上的痣,到底提示着什么?她又一时无法准确说出,事实上,作为一名医生,如果你仅仅认为教科书上出现的东西便代表一切医学知识,那你就大错特错了,像目前国内医学生所使用的教科书,内科学,外科学等等,它们仅仅是提出了一些最基本疾病的典型知识,疾病是千变万化的,不同系统的疾病更是数不胜数,所以,在教科书上学到的东西,有时远远满足不了临床的需要。
我告诉她,能认真观察到嘴唇上的痣可能有问题,这已经是成功了一小步,如果既能观察到嘴唇上的痣有问题,也能分析问题所在,这便是成功了一大步。
事实上,这名年轻的男性患者之所以会出现嘴唇上长痣,是因为一种特殊的疾病,黑斑息肉病,很多非消化科的医生,并不了解这种疾病,它其实是一种少见的家族遗传性疾病。
这种疾病,有两个特征最为典型。
第一,口唇黑斑,其实长在口唇上的痣,更准确的描述是黑斑,这种典型的黑色素斑点,很多在儿童时期就已经出现,而且这些黑斑永远不会消失,一直是伴随患者。
第二,胃肠息肉,黑斑息肉病除了嘴唇上有黑斑之外,胃肠道内则会布满密密麻麻的息肉,这些息肉会不断增加,随着时间的推移,容易引起肠套叠或肠梗阻,而且还会恶变。
因为它是一种遗传性疾病,是由于常染色体显性遗传所致,所以到目前为止,医学上也没有一种更好的方法治愈它,作为医生,也仅仅是通过内镜下进行息肉的预防切除,尽量切除比较大的息肉,以避免并发症的出现,如果息肉已经转变为癌,或引起了严重的肠梗阻,肠套叠,还需要外科手术的干预。
对于消化科医生来说,如果你发现一个人,嘴唇上长了很多痣,一定要想到一种疾病可能,那就是黑斑息肉综合征,这种疾病虽然少见,但是如果能及时就诊,也能从一定程度上降低大肠癌的发生风险。
说到这,我们不禁想到了每半年就要来我们消化内科住院一次的孙姓少年,18岁,15岁那年确诊为黑斑息肉综合征,而嘴唇上长满的密密麻麻的痣,特别让人触目惊心。
说到这,很多人会问,医生,嘴唇上长痣,和黑斑息肉综合征究竟有什么相关,为什么又会增加大肠癌的发生风险呢?
其实,所谓的黑斑息肉综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,大约50%的患者有家族遗传史,它的典型表现就是嘴唇上的色素沉着和胃肠道多发息肉。
如果嘴唇上的痣不必过于担心会恶变,那么胃肠道内的息肉,则要高度警惕恶变的可能了。
如果你碰到一例黑斑息肉综合征的患者,在肠镜检查的时候,你会发现,密密麻麻的息肉,弥漫在整个大肠里,就像18岁的孙姓少年,在第一次肠镜检查的时候,我们数了一下,在肠道内,起码长了一百多个息肉。
这些息肉有大有小,形态不同,而且也有恶变的可能。
因为是一种广泛的肠道病变,所以外科手术也无法从根本上解决问题,如果是单独某个部位的一个肿块,切除了就切除了,至少其他的肠管没事,但黑斑息肉综合征不同,你不可能把整个大肠全部切除,所以在过去,对于这种疾病的患者,寿命往往不会很长。
随着内镜技术的发展,很多息肉可以在内镜下进行预防性切除,虽然也不能从根本上解决问题,但至少切除了一些可能会恶变的息肉,从而降低了发生大肠癌的风险,对于延长患者的生命,改善生活质量,还是有一定的帮助。