近年来,随着人们健康意识的提高,肿瘤基因检测也越来越受追捧。从检查费用来看,每次检测费用为3000-30000元不等,价格并不便宜,那么,肿瘤基因检测到底值不值得做?是不是人人都要做?
今天,我们就一起来了解一下肿瘤基因检测。
一、肿瘤基因检测真的可以预知癌症风险吗?肿瘤基因检测的方法较简单,采集受检者2ml唾液样本或抽取5ml静脉血,然后提取DNA,再利用高通量基因测序,就可以判断受检者有没有携带遗传性肿瘤相关的基因突变。
那么,基因检测是如何预知癌症风险的呢?
从本质上来讲,癌症也是一种基因病,具有家族聚集性。在全部肿瘤病例中,约有5%-10%属于遗传性肿瘤。携带有害突变基因的父母,遗传给后代的几率为50%,后代发生癌症的风险也会大大提高。通过基因检测,的确可以帮助发现天生携带的基因缺陷,预测癌症的发生几率。
不建议人人都进行基因检测在癌症高发的时代,人人听闻癌症而色变,如果能在癌症发生之前就知道自己的患癌几率,就可以及早采取干预措施,降低癌症的发生风险,听起来是不是很美好?
也许,这就是为什么这么多人想做肿瘤基因检测的原因。但是,基因检测却并非人人都适合做。
东莞市生殖与遗传研究所所长刘彦慧表示,目前基因检测市场乱象比较多,很多不具备专业能力的第三方的机构涉足,造成了混乱的局面。而且,对于普通人群来说,不建议进行肿瘤基因检测,以免增加心理负担,反而不利于身体健康。
二、三类人群可以进行肿瘤检测1、癌症高危人群
以乳腺癌为例,约有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性,大部分遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变,发生乳腺癌的风险高达70%。所以,建议家族中有携带BRCA基因突变的成员、有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群进行基因检测。
目前,乳腺癌基因检测包括21基因检测、70基因检测、50基因检测、28基因检测和BCRA基因检测。进行乳腺癌基因检测,一方面可以提前采取措施,减少癌症发生的风险。另一方面可以指导疾病治疗方案的选择,降低复发风险。
2、接受靶向治疗的癌症患者
靶向治疗的机制,是针对与癌症发生发展密切相关的肿瘤驱动基因,研发出相应的药物,抑制或阻断肿瘤驱动基因活性,使肿瘤细胞凋亡。因此,在接受靶向治疗之前,患者要先进行基因检测,看一下是否存在相关的肿瘤驱动基因。如果不存在,不建议进行靶向治疗。
3、出现耐药的癌症患者
对于出现耐药的肿瘤患者来说,进行基因检测,可以预测患者对化疗的敏感性和耐受性,以便有针对性地选择化疗药物,采取最佳治疗方案,避免盲目用药,减轻患者的痛苦和负担,还可以尝试新的化疗方案,给患者获取更多的治疗机会。
三、基因突变不一定就会“癌变”进行肿瘤基因检测之后,发现基因突变,就一定意味着会发生癌变吗?非也!
临床上,常见的肿瘤基因有BRCA1/2;MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1;CDH1;VHL;APC等。
①携带BRCA1/2基因突变的人,发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%,发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%;
②携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突变的人,发生遗传性结直肠癌的风险为80%,发生遗传性子宫内膜癌的风险为20%-60%;
③携带CDH1基因突变的人,发生遗传性胃癌的风险为80%;
④携带VHL基因突变的人,发生遗传性肾癌的风险为90%。携带APC基因突变的人,发生家族性腺瘤肉病的风险为90%。
由此可见,基因突变不一定是“癌变”,只是代表发生癌症的风险提高,可以帮助高危人群提升预防意识,采取应对措施,一定程度上有效阻止癌症的发生。
如对于携带BRCA1/2基因突变的人来说,可以定期进行MRI增强筛查、乳腺X光等,必要的情况下,还要进行双侧乳腺切除或卵管-卵巢切除,降低风险。对于携带APC基因突变的人来说,可以定期做肠镜检查,一旦发现肠道有异常病变,应尽快采取针对性治疗,杜绝后患。
如今,肿瘤基因检测技术已经发展成熟,对于肿瘤筛查有一定作用,但不是人人都适合做,毕竟基因检测的针对性不强、性价比不高。如果很想做肿瘤基因检测,可以先咨询专业的医生,在医生的指导下进行,不要找不靠谱的机构,以免上当受骗。
另外,还要提醒大家:预防癌症不能单靠基因检测。除此之外,还有很多方法可以降低癌症的发生风险,如远离HPV、HIV和乙肝病毒等病原体,做好防范措施。调整生活方式,戒烟限酒、控制体重、健康饮食、坚持锻炼等。
总的来说,对于肿瘤患者和肿瘤高风险人群来说,肿瘤基因检测或许能“救命”,但我们也要理性看待,不要盲目跟风。如果符合肿瘤基因检测的要求,有条件的要选择大型的、有医疗资质的医院或机构,以免误导,带来不良后果。#谣零零计划##家庭健康守护官#
参考资料:
[1]《一滴血就能查出癌?基因检测知多少?》.广州医科大学附属肿瘤医院.2021-09-18
[2]《速看!肿瘤基因检测九大常见问题!》.基因谷.2021-10-21
[3]《那些乳腺癌常见基因检测,你真的了解吗?》.北京乳腺病防治学会.2021-08-09
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我们在看《哈利波特》的小说时,总是能看到像马尔福、布莱克这样的家族提到“血统”二字。
血统,在魔法世界真的很重要吗?
虽然,《哈利波特》的7部小说讲的就是打败以伏地魔为首的唯血统论们,但有时候,血统确实很重要。
如果伏地魔不是斯莱特林的后裔,他就不是蛇佬腔,无法打开密室。
如果哈利不是佩弗利尔兄弟的后裔,他就不能继承隐形衣,从而集齐三件死亡圣器。
如果阿不思不是邓布利多家的一员,他就很可能无法成为凤凰福克斯的主人
…………
可见,血统在家族传承方面,发挥的作用不可小觑。
今天,小编就来为大家盘点一下魔法世界的5大血统分类。
首先、纯血统纯血巫师 ,是指家谱中没有麻瓜或麻瓜出身者的巫师或巫师家族。但实际上,只要追溯得够久,几乎在所有巫师家族中都能够找到麻瓜祖先的身影
在魔法界有著名的“二十八圣族”,他们都是古老的纯血统家族。当然,也有一些纯血统家族并没有列入其中,例如波特家。
“二十八圣族”中的一些极端唯血统论家族,例如布莱克、马尔福等,他们自诩为血统高贵,非常排斥非纯血的巫师,甚至包括亲麻瓜的纯血家族。
二、混血巫师混血巫师,通常是指父母或祖父母中有人是麻瓜或麻瓜出身者的巫师。到了20世纪90年代时,混血巫师已经成为巫师群体中最常见的血统类型。这是因为纯血统巫师如果不与麻瓜或麻瓜出身者通婚,他们很快就会走向灭亡。
有意思的是,《哈利波特》中几位“狠角色”巫师都是混血,包括伏地魔、邓布利多、哈利、斯内普等。貌似,混血巫师的整体实力要强于纯血巫师嘛。
三、麻瓜出身的巫师麻瓜出身的巫师,是指父母均不会魔法的巫师。他们的魔法能力并没有受到麻瓜父母的影响。
不过,纯麻瓜出身的巫师是不存在的。因为,魔法就像是某种遗传基因,麻瓜出身巫师的魔法能力来源于他们的巫师祖先,只不过祖辈成为了魔法基因的携带者,并没有展现出魔法能力而已。
在《保密法》实施之前,大多数的巫师都认为麻瓜出身者比纯巫师家族出身的巫师要有天赋得多。确实,事实证明,麻瓜出身的巫师也有很多优秀的巫师,例如莉莉·伊万斯和赫敏·格兰杰。
四、哑炮哑炮,是指出生于巫师家庭,却不能使用魔法的人。在本质上,哑炮就是“巫师出身的麻瓜”。
相比于麻瓜出身的巫师在魔法界所遭受的歧视,哑炮的待遇就更惨了。巫师们骨子里就看不起哑炮,甚至是像韦斯莱这样的人家,也不怎么谈家里那个在麻瓜世界中当会计师的哑炮亲戚。
虽然哑炮没有魔法能力,但他们比起麻瓜还是有着特殊之处的,例如《哈利波特》小说中出现的两位哑炮,阿拉贝拉·费格和阿格斯·费尔奇,他们都能和自己的宠物建立特殊的心灵感应。
五、变种巫师在魔法世界中,人类有许多变种(一般是通过人类巫师与类人生物的结合),他们和一般的人类巫师一样允许持有魔杖,同时可以使用基于人类的魔法。
这其中就包括很多我们熟悉的混血巫师:
混血媚娃,例如,芙蓉·德拉库尔混血巨人,例如,鲁伯·海格和马克西姆夫人混血妖精,例如,菲利乌斯·弗利维混血吸血鬼,例如洛肯·德意斯(一位魔法界的歌手)狼人:例如莱姆斯·卢平。